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新一代高精度X染色体异常检测
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卵巢早衰(POF)是指女性40岁之前闭经,伴促性腺激素升高及雌激素缺乏,发病率1%~2%,累及约200万中国育龄期女性。目前已知病因包括染色体异常、基因突变、自身免疫因素、医源性因素等。相对西方高加索(平均确诊年龄36岁)及塞尔维亚人群(平均确诊年龄34.2岁),中国POF患者发病年龄更年轻化(平均确诊年龄29.8岁),发病早可能与人种、营养、环境等因素相关,同时也提示遗传因素在POF发病中的重要作用。北京华博医院于国内开展卵巢早衰的诊疗研究,将卵巢早衰病因诊断由单纯的激素失调上升到细胞分子遗传方面,引进卵巢早衰的新一代高精度X染色体异常检测,为治疗提供准确依据,取得明显成效。

(正常卵巢与卵巢早衰示意图)

卵巢早衰关键致病因—X染色体异常!

研究发现,卵泡数量的维持必须有两条结构正常的X染色体存在。两条X染色体上都存在与卵子发生相关的等位基因。X染色体发生畸变或缺失会导致相关基因异常或缺失,可能会引起卵子发生的障碍,进而导致卵巢早衰的发生。有多篇文献报道,Xq27.3上存在的FMR1基因在卵巢早衰的发生中起着非常重要的作用。因此,X区域的缺失应该是导致月经周期不规律、过早绝经以及卵巢早衰的重要原因。

(X染色体缺失或异常示意图)

新一代高精度X染色体异常检测:

新一代高精度X染色体异常检测是一种基于高通量测序的染色体异常检测,精确度极高,能一次对几百万条DNA分子进行序列测定,实现高通量、高效率、高准确度、低运行成本,可检测低至0.1M微缺失/微重复以及23对染色体的结构及数目异常,能准确判断卵巢早衰类型是原发性还是继发性,有效解决临床常用的核型分析分辨率不足的问题,进而为卵巢早衰进一步寻找病因,为治疗提供准确依据。

(新一代高精度X染色体异常检测示意图)

新一代高精度X染色体异常检测意义:

(1)深层次分析卵巢早衰致病因,为治疗提供准确依据。

新一代高精度X染色体异常检测方法已经发现了40%-45% POF的遗传学原因。根据其结果报告,对个体受检者进行诊断或者治疗。

(2)可以明确卵巢早衰类型,评估治疗是否可逆转。

通过对卵巢早衰的新一代高精度X染色体异常检测,可以明确卵巢早衰疾病类型,是原发性卵巢早衰还是继发性卵巢早衰,并进而评估治疗可能性及病情可逆转性。

(3)符合人类分子细胞学和基因工程,对卵巢早衰诊疗具有突破性意义。

卵巢早衰又被称做不孕女性的“死刑令”,是长期以来令生殖医学专家束手无策的一种疾病,新一代高精度X染色体异常检测技术的开展,有助于揭开卵巢早衰致病基因的秘密,对卵巢早衰临床诊疗具有突破性意义。

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